განმარტა: ნობელის პრემია ქიმიაში მაკრატლისთვის გენების რედაქტირებისთვის

ემანუელ შარპენტიე, ჯენიფერ დუდნა იზიარებენ პრიზს CRISPR-ის ქიმიისთვის, რაც მეცნიერებს საშუალებას აძლევს „გაჭრა-ჩასვან“ გენეტიკური მიმდევრობის შიგნით. ამას აქვს სხვადასხვა პოტენციური გამოყენება, მაგრამ ასევე იწვევს ეთიკურ შეშფოთებას.

პირველ რიგში, მკვლევარები ხელოვნურად ქმნიან სახელმძღვანელო რნმ-ს, რომელიც გენეტიკური მაკრატლის მიტანას გენომის იმ ადგილას, სადაც ჭრილობა მოხდება. გენის რედაქტირებისთვის ისინი სპეციალურად ქმნიან დნმ-ის პატარა შაბლონს. როდესაც უჯრედი აღადგენს ჭრილობას, ის გამოიყენებს ამ დნმ-ის შაბლონს. ეს ცვლის კოდს გენომში. (იოჰან ჯარნესტადი/შვედეთის სამეფო მეცნიერებათა აკადემია)

მის სიმარტივეს ხშირად ადარებენ 'Cut-Copy-Paste' მექანიზმს ნებისმიერ სიტყვათა პროცესორში (ან ალბათ, თანაბრად გავრცელებულ მექანიზმს 'Find-Replace'), ხოლო მის გამოყენებას შეუძლია პოტენციურად გარდაქმნას ადამიანი და ცხოვრების ყველა სხვა ფორმა. მას შეუძლია პოტენციურად აღმოფხვრას გენეტიკური და სხვა დაავადებები, გაამრავლოს სასოფლო-სამეურნეო პროდუქცია, გამოასწოროს დეფორმაციები და კიდევ გაუხსნას უფრო საკამათო შესაძლებლობები 'დიზაინერ ჩვილების' წარმოებისა და კოსმეტიკური სრულყოფილების მოტანისთვის. ფაქტობრივად, ყველაფერი, რაც დაკავშირებულია გენების ფუნქციონირებასთან, შეიძლება გამოსწორდეს ან „რედაქტირდეს“.

გენის რედაქტირების ტექნოლოგია CRISPR (მოკლედ საკმაოდ არალეგანტურად სახელწოდებით Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) იწვევს უზარმაზარ აღფრთოვანებას მას შემდეგ, რაც ის შეიქმნა 2012 წელს, როგორც დაპირების გამო, რომ მას აქვს ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესება. და მისი ბოროტად გამოყენების საშიშროება. მას შემდეგ ასობით მეცნიერმა და ლაბორატორიამ დაიწყო სხვადასხვა დანიშნულების ტექნოლოგიაზე მუშაობა. ბოლო რვა წლის განმავლობაში ტექნოლოგიამ მოუტანა მთელი რიგი ჯილდოები და წარჩინებები მისი დეველოპერებისთვის. ოთხშაბათს, ქიმიის დარგში ნობელის პრემია მიენიჭა იმ ორ ქალს, რომლებმაც ეს ყველაფერი დაიწყეს, 52 წლის ემანუელ შარპენტიე ფრანგი და 56 წლის ამერიკელი ჯენიფერ დუდნა.

ეს არის ალბათ ერთადერთი შემთხვევა ნობელის პრემიის ისტორიაში, როდესაც ორი ქალი გამოცხადდა ერთადერთ გამარჯვებულად.

Ტექნოლოგია

გენის თანმიმდევრობების რედაქტირება ან შეცვლა ახალი არაფერია. ეს უკვე რამდენიმე ათეული წელია ხდება, განსაკუთრებით სოფლის მეურნეობის სფეროში, სადაც რამდენიმე მოსავალი გენეტიკურად მოდიფიცირებულია კონკრეტული თვისებების შესანარჩუნებლად.

მაგრამ ის, რაც CRISPR-მა გააკეთა, არის გენის რედაქტირება ძალიან მარტივი და მარტივი და ამავე დროს ძალიან ეფექტური. და შესაძლებლობები თითქმის გაუთავებელია, თქვა დებოჯიოტი ჩაკრაბორტიმ, რომელიც მუშაობს ამ ტექნოლოგიით ნიუ დელიში დაფუძნებულ CSIR-გენომიკისა და ინტეგრირებული ბიოლოგიის ინსტიტუტში.

არსებითად, ტექნოლოგია მუშაობს მარტივი გზით - ის ადგენს კონკრეტულ ზონას გენეტიკურ თანმიმდევრობაში, რომელიც დიაგნოზირებულია პრობლემის მიზეზად, წყვეტს მას და ანაცვლებს მას ახალი და სწორი თანმიმდევრობით, რომელიც აღარ იწვევს პრობლემა.

ტექნოლოგია იმეორებს ბუნებრივ თავდაცვის მექანიზმს ზოგიერთ ბაქტერიაში, რომელიც იყენებს მსგავს მეთოდს ვირუსის შეტევებისგან თავის დასაცავად.

რნმ-ის მოლეკულა დაპროგრამებულია კონკრეტული პრობლემური თანმიმდევრობის დასადგენად დნმ-ის ჯაჭვზე და სპეციალური ცილა სახელად Cas9, რომელიც ახლა ხშირად აღწერილია პოპულარულ ლიტერატურაში, როგორც 'გენეტიკური მაკრატელი', გამოიყენება პრობლემური თანმიმდევრობის გასატეხად და მოსაშორებლად. დნმ-ის ძაფს, როდესაც გატეხილია, აქვს ბუნებრივი მიდრეკილება საკუთარი თავის აღდგენისკენ. მაგრამ ავტომატური შეკეთების მექანიზმმა შეიძლება გამოიწვიოს პრობლემური თანმიმდევრობის ხელახალი ზრდა. მეცნიერები ერევიან ამ ავტომატური შეკეთების პროცესში გენეტიკური კოდების სასურველი თანმიმდევრობის მიწოდებით, რომელიც ცვლის თავდაპირველ თანმიმდევრობას. ეს ჰგავს გრძელი ელვის ნაწილის მოჭრას სადღაც შუაში და ამ ნაწილის ახალი სეგმენტით შეცვლას.

Express განმარტაარის ახლატელეგრამა. დააწკაპუნეთ აქ შემოუერთდით ჩვენს არხს (@ieexplained) და იყავით განახლებული უახლესი ამბებით

იმის გამო, რომ მთელი პროცესი პროგრამირებადია, მას აქვს შესანიშნავი ეფექტურობა და უკვე მოიტანა თითქმის სასწაულებრივი შედეგები. არსებობს უამრავი დაავადება და დარღვევა, მათ შორის კიბოს ზოგიერთი ფორმა, რომლებიც გამოწვეულია არასასურველი გენეტიკური მუტაციით. ამ ყველაფრის გამოსწორება შესაძლებელია ამ ტექნოლოგიით. არსებობს დიდი აპლიკაციები სხვაგანაც. დაავადების გამომწვევი ორგანიზმების გენეტიკური თანმიმდევრობა შეიძლება შეიცვალოს, რათა ისინი არაეფექტური გახდეს. მცენარეთა გენების რედაქტირება შესაძლებელია, რათა გაუძლოს მათ მავნებლებს, ან გააუმჯობესოს მათი ტოლერანტობა გვალვის ან ტემპერატურის მიმართ.

მისი შედეგების თვალსაზრისით, ეს შეიძლება იყოს ყველაზე მნიშვნელოვანი აღმოჩენა სიცოცხლის მეცნიერებებში 1950-იან წლებში დნმ-ის მოლეკულის ორმაგი სპირალის სტრუქტურის აღმოჩენის შემდეგ, თქვა სიდჰარტ ტივარიმ მოჰალიში დაფუძნებული ნაციონალური აგრო-სასურსათო ბიოტექნოლოგიის ინსტიტუტიდან. CRISPR ტექნოლოგიის გამოყენებით ბანანის მცენარის გენებზე.

ემანუელ ჩარპენტიე და ჯენიფერ დუდნა, CRISPR/Cas9 გენეტიკური მაკრატლის აღმოჩენისთვის, რომელიც შეიძლება გამოყენებულ იქნას ცოცხალი არსებების დნმ-ის შესაცვლელად.

Გამარჯვებულები

ჩარპენტიე და დუდნა დამოუკიდებლად მუშაობდნენ, როდესაც წააწყდნენ სხვადასხვა ინფორმაციას, რომელიც მოგვიანებით გაერთიანდა და ამ ტექნოლოგიად ჩამოყალიბდა. შარპენტიეს, ბიოლოგს, რომელიც მაშინ მუშაობდა შვედეთის ლაბორატორიაში, სჭირდებოდა ბიოქიმიკოსის ექსპერტიზა, რათა დაემუშავებინა ახალი ინფორმაცია, რომელიც მან მიიღო გენეტიკური თანმიმდევრობის შესახებ კონკრეტულ ბაქტერიაში, რომელზეც მუშაობდა Streptococcus pyogenes.

ნობელის პრემიის ვებსაიტზე გამოქვეყნებული ანგარიშის მიხედვით, მან გაიგო დუდნას მუშაობის შესახებ კალიფორნიის უნივერსიტეტში, ბერკლიში და ისინი ერთმანეთს შეხვდნენ 2011 წელს პუერტო რიკოში გამართულ სამეცნიერო კონფერენციაზე. ჩაპენტიემ შესთავაზა თანამშრომლობა, რაზეც დუდნა დათანხმდა. შემდეგ მათი კვლევითი ჯგუფები თანამშრომლობდნენ შორ მანძილზე მომავალ წელს. ერთი წლის განმავლობაში მათ შეძლეს გამოსულიყვნენ გენის რედაქტირების რევოლუციური ტექნოლოგიით.

რამდენიმე სხვა მეცნიერმა და კვლევითმა ჯგუფმა ასევე მნიშვნელოვანი წვლილი შეიტანა ამ ტექნოლოგიის განვითარებაში. ვინმე ვირჯინიუს სიქსნისი, ბიოქიმიკოსი, რომელიც მუშაობს ლიტვაში, ვილნიუსის უნივერსიტეტში, ფართოდ არის აღიარებული ამ ტექნოლოგიის თანაგამომგონებლად. სინამდვილეში, Siksnys-მა გააზიარა 2018 Kavli Prize ნანომეცნიერებაში დოუდნასთან და ჩაპენტიერთან ამ ტექნოლოგიისთვის. მაგრამ ორი ქალის მთავარი წვლილი უდავოა. მათი მიღწევა იქნა აღიარებული რამდენიმე პრესტიჟული ჯილდოს მეშვეობით ბოლო რამდენიმე წლის განმავლობაში, მათ შორის გარღვევის პრიზი სიცოცხლის მეცნიერებებში 2015 წელს და Wolf Prize მედიცინაში ამ წლის დასაწყისში.

სამეცნიერო საზოგადოებაში რამდენიმე წუწუნი იყო იმის შესახებ, რომ ქიმიის ნობელი ბიოლოგებთან წავიდა. მაგრამ, როგორც ჩანს, ეს არ არის ახალი ფენომენი. ქიმიის ცენტრალური როლი სიცოცხლის მეცნიერებებში - მოლეკულურ დონეზე, ბიოლოგია არსებითად ქიმიაა - უზრუნველყოფდა, რომ ბოლო დროს მზარდი ნობელის პრემიების მინიჭება ხდება ბიოქიმიის სფეროში მუშაობისთვის. სინამდვილეში, ამ წლის დასაწყისში გამოქვეყნებულმა კვლევითმა ნაშრომმა მიუთითა ქიმიის პრიზის ბუნების ამ თანდათანობით ცვლილებაზე. ქიმიის სამეფო საზოგადოების მიერ გამოქვეყნებული ახალი ამბების ჟურნალის Chemistry World-ის მიხედვით, ქიმიის ნობელის პრემიით დაჯილდოვებული 189 მეცნიერიდან 59 მუშაობდა ბიოქიმიის სფეროში. ეს უფრო მეტი იყო, ვიდრე ქიმიის სხვა დარგები.

ასევე წაიკითხეთ | ნობელის პრემიები ფიზიკა და Წამალი

ეთიკური შეშფოთება

2018 წლის ნოემბერში, ჩინელმა მკვლევარმა შენცენში საერთაშორისო სენსაცია მოახდინა მისი მტკიცებით, რომ მან შეცვალა ადამიანის ემბრიონის გენები, რის შედეგადაც საბოლოოდ ტყუპი გოგონა დაიბადა. ეს იყო პირველი დოკუმენტირებული შემთხვევა, როდესაც „დიზაინერი ჩვილები“ ​​წარმოიქმნა გენის რედაქტირების ახალი ინსტრუმენტების გამოყენებით, როგორიცაა CRISPR, და გამოიწვია ზუსტად ისეთი ეთიკური შეშფოთება, რაზეც მეცნიერები, როგორიცაა დუდნა, საუბრობენ.

ჩინელი ტყუპების შემთხვევაში, გენები შეცვალეს, რათა არ დაინფიცირდნენ აივ-ით, შიდსის გამომწვევი ვირუსით. ეს განსაკუთრებული თვისება შემდეგ თაობებსაც გადაეცემათ. შეშფოთება არ ეხებოდა იმ მიზეზს, რისთვისაც ტექნოლოგია გამოიყენებოდა ისე, როგორც კონკრეტული გენეტიკური თვისებების მქონე ჩვილების წარმოქმნის ეთიკას. მეცნიერებმა აღნიშნეს, რომ პრობლემას ამ შემთხვევაში, აივ ვირუსით პოტენციური ინფექცია, უკვე ჰქონდა სხვა ალტერნატიული გადაწყვეტილებები და მკურნალობა. რამ გააუარესა ის, რომ გენის რედაქტირება, სავარაუდოდ, ყოველგვარი მარეგულირებელი ნებართვის ან ზედამხედველობის გარეშე გაკეთდა. სხვებმა ასევე აღნიშნეს, რომ მიუხედავად იმისა, რომ CRISPR ტექნოლოგია წარმოუდგენლად ზუსტი იყო, ის არ იყო 100 პროცენტით ზუსტი და შესაძლებელია, რომ ზოგიერთი სხვა გენიც შეცდომით შეიცვალოს.

თავად დუდნა ეწეოდა კამპანიას CRISPR ტექნოლოგიის გამოყენების საერთაშორისო წესებისა და სახელმძღვანელო პრინციპების შემუშავებისთვის და მხარს უჭერდა ამ ტიპის აპლიკაციების ზოგად შეჩერებას ამ დრომდე.

ᲒᲐᲣᲖᲘᲐᲠᲔᲗ ᲗᲥᲕᲔᲜᲡ ᲛᲔᲒᲝᲑᲠᲔᲑᲡ: