CCHS: რა ხდის ძილს მომაკვდინებელ ამ იშვიათ დაავადებაში?
იმ დაავადებით, რომელსაც თანდაყოლილი ცენტრალური ჰიპოვენტილაციის სინდრომი (CCHS) ეწოდება, შეიძლება დაკარგონ სიცოცხლე, თუ ღრმა ძილში ჩავარდებიან. გადახედეთ როგორ მოქმედებს ის სხეულზე.
იათართი დედასთან მეანაქშისთან ერთად. (ექსპრეს ფოტო: Anand Mohan J) დელის სერ განგა რამის ჰოსპიტალში მკურნალ ჩვილს იშვიათი დაავადებით აწუხებს (ინდური ექსპრესი, 15 იანვარი), 1000-ზე ნაკლები ცნობილი შემთხვევით მთელ მსოფლიოში. იმ დაავადებით, რომელსაც თანდაყოლილი ცენტრალური ჰიპოვენტილაციის სინდრომი (CCHS) ეწოდება, შეიძლება დაკარგონ სიცოცხლე, თუ ღრმა ძილში ჩავარდებიან. გადახედეთ როგორ მოქმედებს ის სხეულზე:
Დაავადება
CCHS არის ნერვული სისტემის დარღვევა, რომლის დროსაც სუნთქვის სიგნალი იკარგება, როდესაც პაციენტი იძინებს. ეს იწვევს ჟანგბადის ნაკლებობას და ორგანიზმში ნახშირორჟანგის დაგროვებას, რაც ზოგჯერ ფატალურია. ჩვილებში, როგორიცაა Yatharth, რომელიც მოთავსებულია სერ განგა რამის საავადმყოფოში, სუნთქვის ნაკლებობის ტიპიური პრეზენტაცია არის, როდესაც ტუჩები იწყებენ ცისფერ ფერს. ეს, თავის მხრივ, ნახშირორჟანგის დაგროვების ტიპიური მახასიათებელია და ასევე ვლინდება გულის თანდაყოლილი პრობლემების მქონე ჩვილებში, როდესაც სხეულის კიდურები მოკლებულია ჟანგბადს. მიუხედავად იმისა, რომ სახელი აღწერს აშლილობას, როგორც თანდაყოლილს, დაავადების ზოგიერთი ფორმა შეიძლება ასევე იყოს მოზრდილებში. სინამდვილეში, ზრდასრული მანიფესტაცია ბევრად უფრო ხშირია, ვიდრე თანდაყოლილი; მრავალი ზრდასრული შემთხვევა დაფიქსირდა სამედიცინო ჟურნალებში წლების განმავლობაში.
დაავადება ასევე ცნობილია როგორც ონდინის წყევლა. ონდინმა, ნიმფამ ფრანგულ მითოლოგიაში, დაწყევლა მოღალატე ქმარი, რომ დაივიწყებდა სუნთქვას, როცა დაიძინებდა. ის უფრო ბედნიერ დროს სიყვარულს აღუთქვამს ყოველი გაღვიძებული ამოსუნთქვით.
Მიზეზი
PHOX2B გენის მუტაციამ, რომელიც გადამწყვეტია ორგანიზმში ნერვული უჯრედების მომწიფებისთვის, შეიძლება გამოიწვიოს CCHS. მუტაცია დომინანტური თვისებაა - თუ გენის წყვილიდან ერთი შეიცვლება, ეფექტი გამოჩნდება. ის ასევე შეიძლება იყოს გენეტიკურად შეძენილი, რაც არის თანდაყოლილი. თუმცა, უეცარი მუტაცია უფრო ხშირია, ვიდრე მუტაციური გენის გადაცემა მშობლიდან შვილზე. აშშ-ის ჯანმრთელობის ეროვნული ინსტიტუტის (NIH) შეფასებით, CCHS-ის ყველა ცნობილი შემთხვევის 90% ფაქტობრივად არ არის მემკვიდრეობით მიღებული მშობლისგან.
სიმპტომები
ჟანგბადის დეფიციტის აშკარა ნიშნების გარდა, CCHS პაციენტებს ასევე აქვთ გულისცემის და არტერიული წნევის რეგულირების პრობლემები, უხვად ოფლიანობენ, ხშირად აღენიშნებათ ყაბზობა და ყოველთვის ვერ გრძნობენ ტკივილს. ბევრ მათგანს ნერვული სიმსივნე აწუხებს. ზოგიერთ პაციენტს აქვს ოფთალმოლოგიური სიმპტომები. სხვა შემთხვევაში, არსებობს ზრდის ჰორმონის დეფიციტი და ორგანიზმის მიდრეკილება გამოიმუშავოს ბევრად მეტი ინსულინი, ვიდრე ნორმალურია.
მკურნალობა
NIH-ის თანახმად, მკურნალობა ჩვეულებრივ მოიცავს მექანიკურ ვენტილაციას ან დიაფრაგმის კარდიოსტიმულატორის გამოყენებას. ადამიანები, რომლებსაც დაუდგინდათ ახალშობილი და სათანადო ვენტილაცია ბავშვობაში, შეიძლება მიაღწიონ 20-დან 30 წლამდე და დამოუკიდებლად იცხოვრონ. გვიან დაწყებული ფორმით, ადამიანები, რომლებსაც დიაგნოზი დაუსვეს 20 წლის ან მეტის ასაკში, ახლა მიაღწიეს 30-დან 55 წლამდე ასაკს.
Yatharth-ის შემთხვევაში, ოპერაცია, რომელიც დაინიშნა, გვთავაზობს დიაფრაგმის კარდიოსტიმულატორის დაყენებას, რომელსაც შეუძლია ორგანიზმს სუნთქვის დამახსოვრება. ეს 38 მილიონი ლარი დაჯდება, რაც, მისი პაციენტების თქმით, მათ არ შეუძლიათ.
ᲒᲐᲣᲖᲘᲐᲠᲔᲗ ᲗᲥᲕᲔᲜᲡ ᲛᲔᲒᲝᲑᲠᲔᲑᲡ:
