განმარტა: 'ინდური' გენომის რუკა

მთავრობამ გაასუფთავა ამბიციური პროექტი ინდოეთის გენეტიკური მრავალფეროვნების რუკაზე. რის დადგენას შეეცდება პროექტი, რატომ არის ინფორმაცია მნიშვნელოვანი და რა არის სხვადასხვა გამოწვევები წინ?

ამბობენ, რომ პროექტი მსოფლიოში ერთ-ერთი ყველაზე მნიშვნელოვანი იქნება მისი მასშტაბებისა და მრავალფეროვნების გამო, რაც მას მოუტანს გენეტიკურ კვლევებს.

ᲬᲘᲜᲐ ᲙᲕᲘᲠᲐ, ამის შესახებ Indian Express იტყობინება რომ მთავრობამ გაასუფთავა გენის რუკების ამბიციური პროექტი, რომელსაც მონაწილეები აღწერენ, როგორც ინდოეთის უზარმაზარი გენეტიკური მრავალფეროვნების ზედაპირის პირველი გახეხვა. შეხედე მიზნები პროექტის მასშტაბები და მრავალფეროვნება, რომელიც მნიშვნელოვანი იქნება არა მხოლოდ ინდოეთში, არამედ მთელ მსოფლიოში:

რა არის გენომი?

ყველა ორგანიზმის გენეტიკურ კოდს შეიცავს მისი დეოქსირიბოზის ნუკლეინის მჟავა (დნმ), სიცოცხლის სამშენებლო ბლოკები. აღმოჩენა, რომ დნმ ორმაგი სპირალის სტრუქტურაა ჯეიმს უოტსონისა და ფრენსის კრიკის მიერ 1953 წელს, რისთვისაც მათ მიიღეს ნობელის პრემია 1962 წელს, იყო ნაპერწკალი ხანგრძლივი, უწყვეტი ძიების გასაგებად, თუ როგორ კარნახობს გენები ცხოვრებას, მის თვისებებს და რას. იწვევს დაავადებებს.

გენომი, მარტივად რომ ვთქვათ, არის ორგანიზმის მთელი გენეტიკური ნივთიერება. იგი განისაზღვრება, როგორც ორგანიზმის დნმ-ის სრული ნაკრები, მისი ყველა გენის ჩათვლით. თითოეული გენომი შეიცავს ყველა ინფორმაციას, რომელიც საჭიროა ამ ორგანიზმის ასაშენებლად და შესანარჩუნებლად. ადამიანებში, მთელი გენომის ასლი - დნმ-ის 3 მილიარდზე მეტი ბაზის წყვილი - შეიცავს ყველა უჯრედს, რომელსაც აქვს ბირთვი.

მანამდე ადამიანის გენომი არ იყო შედგენილი?

ადამიანის გენომის პროექტი (HGP) იყო საერთაშორისო პროგრამა, რომელმაც გამოიწვია ადამიანის მთელი გენომის დეკოდირება. იგი აღწერილია, როგორც ისტორიაში ძიების ერთ-ერთი უდიდესი მიღწევა. პლანეტის ან კოსმოსის გარეგანი შესწავლის ნაცვლად, HGP იყო აღმოჩენის შიდა მოგზაურობა, რომელსაც ხელმძღვანელობდა მკვლევართა საერთაშორისო ჯგუფი, რომელიც ეძებდა ჩვენი სახეობის წევრების ყველა გენის თანმიმდევრობას და რუკას - ერთად ცნობილი როგორც გენომი.

1990 წლის 1 ოქტომბრიდან დაწყებული და 2003 წლის აპრილში დასრულდა, HGP-მ მოგვცა შესაძლებლობა, პირველად წაგვეკითხა ბუნების სრული გენეტიკური გეგმა ადამიანის ასაშენებლად.

მაშინ რა არის „გენომი ინდოეთის“ პროექტი?

ამას ხელმძღვანელობს ბენგალურუში დაფუძნებული ინდოეთის მეცნიერების ინსტიტუტის ტვინის კვლევის ცენტრი, როგორც დაახლოებით 20 დაწესებულების კვანძი, რომელთაგან თითოეული თავის წილს აკეთებს ნიმუშების შეგროვებაში, გამოთვლებში და შემდეგ კვლევაში. მისი მიზანია საბოლოოდ შექმნას ინდური საცნობარო გენომის ბადე, რათა სრულად გაიგოს დაავადებებისა და თვისებების ტიპი და ბუნება, რომელიც მოიცავს ინდოეთის მრავალფეროვან პოპულაციას. მაგალითად, თუ ჩრდილო-აღმოსავლეთი ხედავს ტენდენციას კონკრეტული დაავადებისკენ, შეიძლება ჩატარდეს ინტერვენციები რეგიონში, რაც ხელს შეუწყობს საზოგადოებრივ ჯანმრთელობას, რაც აადვილებს დაავადებასთან ბრძოლას.

სარედაქციო | Genome India Project უკიდურესად პერსპექტიულია და უნდა გაგრძელდეს მაქსიმალური სიჩქარით და მაქსიმალური სიფრთხილით.

ჩართული სხვა ინსტიტუტებია: AIIMS Jodhpur; ფიჭური და მოლეკულური ბიოლოგიის ცენტრი, ჰაიდერაბადი; დნმ-ის თითის ანაბეჭდისა და დიაგნოსტიკის ცენტრი; გენომიკისა და ინტეგრირებული ბიოლოგიის ინსტიტუტი; გუჯარატის ბიოტექნოლოგიის კვლევის ცენტრი; IIIT ალაჰაბადი; IISER (პუნე); IIT მადრასი; IIT დელი; IIT Jodhpur; ბიორესურსებისა და მდგრადი განვითარების ინსტიტუტი; სიცოცხლის მეცნიერებათა ინსტიტუტი; მიზორამის უნივერსიტეტი; ბიოლოგიურ მეცნიერებათა ეროვნული ცენტრი; ბიოსამედიცინო გენომიკის ეროვნული ინსტიტუტი; ფსიქიკური ჯანმრთელობისა და ნეირომეცნიერებების ეროვნული ინსტიტუტი; რაჯივ განდის ბიოტექნოლოგიის ცენტრი; და შერ-ე-ქაშმირის სამედიცინო მეცნიერებათა ინსტიტუტი.

მაშ, რას გააკეთებს პროექტი ფართოდ?

მეგაპროექტი იმედოვნებს, რომ ჩამოაყალიბებს ქსელს ინდოეთის მასშტაბით პირველ ეტაპზე 10000 ნიმუშის შეგროვების შემდეგ, რათა მივიდეს წარმომადგენლობითი ინდური გენომით. ეს აუცილებელი აღმოჩნდა, რადგან ხელმისაწვდომი გენომის ნიმუშების 95%-ზე მეტი, რომლებიც მედიცინასა და ფარმაკოლოგიაში ახალი, უახლესი კვლევის საფუძველს წარმოადგენს, იყენებს თეთრ, კავკასიურ გენომს, როგორც საფუძველს. გენომების უმეტესობა მიღებულ იქნა ურბანული საშუალო კლასის ადამიანებისგან და რეალურად არ განიხილება, როგორც წარმომადგენლობითი. ინდური პროექტი მიზნად ისახავს ადამიანთა სახეობის შესახებ არსებული ინფორმაციის დიდად დამატებას და მიზეზს წინსვლას, როგორც ინდოეთის მოსახლეობის მასშტაბის, ისე აქაური მრავალფეროვნების გამო.

ვინ არის ინდოელი?

ინდოეთის ქვეკონტინენტი იყო უზარმაზარი მიგრაციის ადგილი. პროექტთან დაკავშირებული მეცნიერები აღიარებენ, რომ მაშინ, როცა პირველი მიგრაცია იყო აფრიკიდან, მოგვიანებით ასევე ხდებოდა პერიოდული მიგრაცია სხვადასხვა პოპულაციების მიერ, რაც ამ განსაკუთრებულ შემთხვევას აქცევს თითქმის ყველა რასისა და სახეობის გენეტიკურად შერევას. ეს შეიძლება ჩაითვალოს ჰორიზონტალურ მრავალფეროვნებად. უფრო მეტიც, მოგვიანებით, იყო ენდოგამია ან ქორწინებათაშორისი პრაქტიკა ცალკეულ ჯგუფებს შორის, რის შედეგადაც ზოგიერთი დაავადება გადავიდა მკაცრად ზოგიერთ ჯგუფში და ზოგიერთი სხვა თვისება მემკვიდრეობით მხოლოდ ზოგიერთი ჯგუფის მიერ. ამას მეცნიერები ვერტიკალურ მრავალფეროვნებას უწოდებენ.

ორივე მრავალფეროვნების შესწავლა და გაგება უზრუნველყოფს პერსონალიზებული ჯანდაცვის საფუძველს პლანეტის ადამიანთა ძალიან დიდი ჯგუფისთვის.

Express Explained ახლა Telegram-ზეა. დააწკაპუნეთ აქ შემოუერთდით ჩვენს არხს (@ieexplained) და იყავით განახლებული უახლესი ამბებით

რა გამოწვევებს მოიცავს?

სამედიცინო ეთიკა: პროექტში, რომელიც მიზნად ისახავს მხოლოდ გენეტიკური ინფორმაციის მონაცემთა ბაზის შექმნას, გენის მოდიფიკაცია არ არის გაცხადებულ მიზნებს შორის. თუმცა მნიშვნელოვანია აღინიშნოს, რომ ეს გლობალური მასშტაბით ძალიან მტკივნეული თემა იყო. ჩარევის მოზიდვა შეიძლება ბევრად მეტი იყოს, თუ ასეთი ცოდნა ხელმისაწვდომია, ისე, რომ ადამიანი სრულად არ აცნობიერებს თანმდევი რისკებს. გენეტიკური პრობლემების გამოსწორების იდეით ექიმების პირადი გაქცევის რისკი სულ ახლახანს გაჩნდა მას შემდეგ, რაც შენზენში დაფუძნებულ მეცნიერს, რომელიც დაეხმარა მსოფლიოში პირველი გენის რედაქტირებული ჩვილების შექმნას, მიესაჯა სამი წლით თავისუფლების აღკვეთა. ჰე ჯიანკუიმ გააოგნა მსოფლიო, როდესაც 2018 წელს გამოაცხადა, რომ ტყუპი გოგონები დაიბადნენ მოდიფიცირებული დნმ-ით, რათა ისინი აივ-რეზისტენტული გახდნენ. ის ამტკიცებდა, რომ მან მოახერხა ეს გენის რედაქტირების ხელსაწყოს CRISPR-Cas9-ის გამოყენებით მათ დაბადებამდე.

ᲛᲝᲜᲐᲪᲔᲛᲗᲐ ᲡᲐᲪᲐᲕᲘ: ნიმუშის შეგროვების შემდეგ, საჭირო იქნება მონაცემთა ანონიმურობისა და მისი შესაძლო გამოყენებისა და ბოროტად გამოყენების საკითხების მოგვარება. ღრუბელზე მონაცემების შენახვა სავსეა პრობლემებით და დააყენებს კითხვებს მონაცემების ფლობასთან დაკავშირებით. ინდოეთს ჯერ არ მიუღია მონაცემთა კონფიდენციალურობის კანონპროექტი ადეკვატური გარანტიებით. კონფიდენციალურობის საკითხის გადაწყვეტამდე Genome India-ის პროექტის დაწყებამ შეიძლება გამოიწვიოს პრობლემების სხვა ნაკრები.

ᲡᲝᲪᲘᲐᲚᲣᲠᲘ ᲞᲠᲝᲑᲚᲔᲛᲔᲑᲘ: მემკვიდრეობითობისა და რასობრივი სიწმინდის საკითხმა შეპყრობა ცივილიზაციები და გენების უფრო მეცნიერულმა კვლევებმა და მათ კლასიფიკაციამ შეიძლება გააძლიეროს სტერეოტიპები და დაუშვას პოლიტიკასა და ისტორიას, შეიძინოს რასობრივი ელფერი.

ინდოეთში ბევრი პოლიტიკა ახლა დგას იმაზე, თუ ვინ არის მკვიდრი ხალხი და ვინ არა. Genome India Project-ს შეუძლია ქვაბს გენეტიკური განზომილება შესძინოს.

შერჩევითი მოშენება საკამათო იყო უხსოვარი დროიდან და დნმ-ის აღმოჩენამდე. მაგრამ ევგენიკამ სახიფათო კონტექსტი შეიძინა ნაცისტებმა, რომლებიც ამ თემაზე დიდხანს განიხილავდნენ და მისი ხსენება ნიურნბერგის სასამართლო პროცესებში გაჩნდა. მეორე მსოფლიო ომის შემდეგ, ეს იყო ძალიან აქტუალური საკითხი.

ᲒᲐᲣᲖᲘᲐᲠᲔᲗ ᲗᲥᲕᲔᲜᲡ ᲛᲔᲒᲝᲑᲠᲔᲑᲡ: